– ロンドンクイーンメアリー大学

公開日：

2023年6月9日

原因は、高血圧患者20人のうち1人に現れる小さな良性結節です。 結節は体内の塩分の量を調節するホルモンであるアルドステロンを生成します。 新しい発見は、巨大ですが断続的なホルモンの過剰生産をもたらすいくつかの結節の遺伝子変異です。

今日発見された遺伝子変異は、医師がいくつかの高血圧患者を診断するのを困難にするいくつかの問題を引き起こします。 まず、変異体はCADM1というタンパク質に影響を与え、体内の細胞が互いに「会話」するのを防ぎ、アルドステロンの産生を中断する時だと言います。 終日アルドステロンの変動する放出も医師にとって問題となり、最高潮に達すると塩分過負荷と高血圧を引き起こします。 これらの変動は、遺伝子変異を持つ患者が一日の異なる時間に血液検査を受けない限り、診断を避けることができる理由を説明します。

研究者はまた、この形態の高血圧を片側副腎切除術 –2つの副腎腺のうちの1つを取り除きます。 除去後のいくつかの薬物治療にもかかわらず、以前は重度の高血圧が消え、その後数年間の観察から治療は必要とされなかった。

アルドステロンが可能な原因で日常的に測定されないため、アルドステロンによる高血圧患者の1％未満が確認されます。 研究者は、1回の血液測定ではなく、24時間の尿検査でアルドステロンを測定することをお勧めします。

この研究の初期の患者は、困難な高血圧治療の臨床試験に参加している間に、医師がホルモンレベルの変動を発見したときに発見されました。

ほとんどの高血圧患者は原因を知ることができず、生涯の薬を治療する必要があります。 Queen Maryグループの以前の研究は、高血圧患者の5〜10％で原因が副腎の遺伝子突然変異によって過剰な量のアルドステロンを生成することを示しています。 アルドステロンは生理食塩水を体内に保ち、血圧を上げます。 血中アルドステロンレベルの過度の患者は、高血圧に一般的に使用される薬物治療に耐性があり、心臓発作や脳卒中のリスクが高まります。

この研究の共同上級執筆者であり、ロンドン・クイーン・メアリー大学の内分泌高血圧教授であるMorris Brown教授は語った。:

「900で仕事 Barts病院開園記念日を迎え、この物語は科学と医学の好循環が与える恩恵を示しています。 ほとんどの患者は、手術サンプルの非日常的な分子分析を行うことに同意する。 これにより、高血圧がどのように発生したか、将来の患者で治療する方法を発見します。 この研究では、アルドステロン結節が小さすぎたため、我々は現在、結節の瞬間的な焼灼が全副腎の外科的除去の代替であるかどうかを調査している」。

Queen Maryの研究はBarts Charityの資金提供を受け、British Heart Foundation、National Institute of Health Research、Medical Research Council、およびRoyal Societyの資金提供を受けた研究者によって行われました。 チームはミュンヘン、パリ、ミシガン州の研究室と協力し、新しい亜種を持つ人々を探し、日本の大阪佐山、マレーシアKL、アメリカのピッツバーグでの体への影響をよりよく理解するために協力しました。