日本患者70％でまれな腎臓がん突然変異を発見

日本の特定腎臓がん患者の70％以上でユニークな遺伝的突然変異が発見された。 これは他の国よりも高い割合です。

原因が不明であり、未知の発がん性要因が関与した可能性が高いと日本国立がんセンターなど研究陣が明らかにした。 今回の研究結果は、英国科学ジャーナルネイチャー（Nature）5月1日付に掲載された。

研究チームは、日本、米国、ヨーロッパなど11カ国で最も一般的なタイプの腎臓がんである透明細胞新細胞がん腫患者962人のがん細胞に対する全ゲノム分析を行った。 がんの原因と地域の違いを分析するために、遺伝子塩基配列から突然変異シグネチャーを抽出しました。

SBS12突然変異シグネチャーは研究に参加した日本人患者36人のうち26人から検出されたのに対し、他の国の患者では約2％でしか発見されなかった。 シグネチャーの特性は、老化、肥満、高血圧に関連する特性とは異なりました。

この突然変異は、以前の日本人の肝癌の一種である肝細胞癌の遺伝子解析でよく発見された。

日本国立がんセンターによると、腎臓がん患者の約80％が腎細胞がん腫を患っており、そのうち60～75％が透明細胞型である。

この種の腎臓がんは中部および北部ヨーロッパで広く普及しており、近年では日本で増加傾向を見せている。

センターは世界保健機構（ＷＨＯ）と協力して突然変異を起こす発がん因子を究明し、その分布を調査する計画だ。

日本がんセンターのがん遺伝体学研究責任者である柴田弘氏は、最新の研究を「新しい予防と治療法の開発に向けた段階」と述べました。