DNA研究は日本人の先祖の考えに挑戦

理研統合医療センター研究者が主導した遺伝学研究では、日本人が3人の先祖グループの子孫であるという証拠が明らかになりました。¹。

調査結果は 科学の発展 2024年4月、日本には2つの主要祖先グループ、つまり先住民の縄文狩猟採集漁師と稲作を建てる東アジア出身の移住民がいたという長年の信仰に挑戦します。

その代わり、研究者たちはいわゆるエミシ族と呼ばれる北東アジアと潜在的な関連がある第3グループを識別し、2021年に最初に提案された「三者起源」理論にさらに信憑性を与えました。²。

研究を主導したRIKENのチカシテラオは、日本人の人口はみんなが考えるほど遺伝的に同質ではないと言います。 「私たちの分析によると、日本の下位人口構造は、日本の地理的位置によって非常に美しく分類されています」

Teraoチームは、北の北海道から南の沖縄まで、日本全域の7地域にわたって3,200人以上のDNAを分析した後、結論に達しました。これは現在まで、非ヨーロッパ人口の最大規模の遺伝子分析の1つです。

研究者らは、個人の完全な遺伝的構成、すなわち30億個のDNA塩基対をすべて明らかにする全ゲノムシーケンシング（Whole-genome sequencing）という技術を使用しました。これまで広く使用されてきたDNAマイクロアレイ法より約3,000倍多くの情報を提供します。 Terao氏は、「全ゲノムシーケンシングにより、より多くのデータを見る機会を得ることができ、より興味深いものを見つけるのに役立ちます」と語っています。

データの有用性をさらに強化し、遺伝子と特定の疾患との間の潜在的な関連性を調査するために、彼と彼の同僚は、得られたDNA情報を、疾患の診断、テスト結果、病歴および家族歴に関する情報を含む関連臨床データと組み合わせた。彼らはこれらすべてをJEWEL（日本全ゲノム/エキソーム配列決定ライブラリ百科事典）というデータベースに集めました。

Teraoの特別な関心のテーマの1つは、珍しい遺伝子変異の研究でした。 「私たちは、珍しい亜種が時々特定の祖先集団に追跡される可能性があり、日本の微細な移行パターンを明らかにするのに有益であると判断しました」と彼は説明します。

彼らの直感は正しいことで、日本の祖先の地理的分布を明らかにするのに役立ちました。例えば、縄文先祖は沖縄南部、亜熱帯海岸で最も支配的であり（サンプルの28.5％で発見）、西部では最も低い（サンプルの13.4％）。対照的に、日本西部に住む人々は、漢族と遺伝的親和性が高い。 Teraoチームは、これが250年から794年の間に東アジアから移住した人々の流入に関連している可能性が高いと信じており、これは漢族の包括的な歴史的採用にも反映されています。この地域の中国式立法、言語、教育システム。

一方、エミシの祖先は日本の北東部で最も一般的で、西に減少しています。

研究者たちはまた、JEWELでネアンデルタール人とデニソバイン（デニソバイン）の2つのグループの古代人類から受け継いだ遺伝子を調べました。 ホモサピエンス。 「我々は、なぜ古代のゲノムが現代のヒトのDNA配列に組み込まれ、維持されているのかに興味がある」とTeraoは言う。 Teraoは、そのような遺伝子が時々特定の特性または条件に関連していることを説明しています。

例えば、他の研究者は、チベット人がデニソバイン由来のDNAを「デニソバイン」という遺伝子内に持っていることを示した。 EPAS1これは、高地環境の植民地化を助けたと考えられています。³。最近、科学者たちは、第3染色体のネアンデルタール遺伝遺伝子集団（すべての南アジア人の約半分に存在する特性）が、呼吸不全や他の重篤なコロナ19症状のリスクが高いことを発見しました。⁴。

Teraoチームの分析は、今日日本人に存在する44の古代DNA領域を明らかにしました。これには、Denisovanから派生したものが含まれます。 NKX6-1 研究者らは、2型糖尿病に関連していることが知られているこの遺伝子は、病気の治療に使用される経口薬であるセマグルチドに対する個人の感受性に影響を与える可能性があると述べています。彼らはまた、冠状動脈疾患、前立腺癌、関節リウマチおよび他の4つの疾患に関連する11のネアンデルタール由来のセグメントを同定した。

RIKENが率いるチームはまた、病気の潜在的な原因を明らかにするためにまれな遺伝的変異体に関するデータを使用しました。例えば、彼らは以下の遺伝子変異の一つを発見した。 PTPRD Terao研究室の上級科学者であり、今回の研究の最初の著者であるXiaoxi Liuは、高血圧、腎不全、心筋梗塞に関連する可能性があるため、「非常に有害」の可能性があると述べました。

また、チームは、機能喪失変種とも呼ばれる変種の発生率がかなり高いことを指摘した。 GJB2 そして ABCC2 聴力喪失および慢性肝疾患に関連する遺伝子

遺伝子とその変異体の関係、そしてこれが病気素因を含む特性にどのように影響するかを調べることは、いつか科学者がカスタマイズされた医学を開発するのを助けることができるとTeraoは言います。

「私たちが試したことは、日本人にとって非常に特定の機能喪失遺伝子変異体を見つけて分類し、彼らが特定の特性と病気を持つ可能性が高い理由を理解することです」と彼は言います。 「私たちは人口差と遺伝的差をつなげたい」

今後はJEWELを拡張し、データセットにさらにDNAサンプルを含めることを願っています。長い間、大規模なゲノム研究はヨーロッパの人々のデータを分析することに焦点を当てています。しかし、テラオ氏は、「長期的には、結果が私たちにとっても利益になるように、これをアジアの人口に拡大することが非常に重要です」と述べています。