日本の希少疾患解決のための完全エキソーム配列決定の進歩、ビジネスニュース

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東京2023年12月8日 /PRNewswire/ –によると ミトコンドリア病患者数の推定:全国データベースを用いた技術研究 日本10万人あたり2.9人 日本 ミトコンドリア病という希少病を患っている。 他のまれな疾患と同様に、ミトコンドリア疾患も自然診断に長い時間がかかり、誤診率が高く、効果的な診断と治療が不足していることが多い。 準天堂大学希少疾患診断および難治病研究センターは、研究と診断に全長誘電体塩基配列分析技術を組み込んで診断能力を強化した。 MGI Dr. Dr.と話を交わしました。 岡崎康順天堂大学希少疾患センター所長 日本まれな疾患の治療の新しい発見について。

岡山大学医科大学を卒業した後、岡崎博士は心臓専門医で医療経歴を始め、5年後に心臓専門の資格を取得した後、突然自分がしなければならない他のことがあることに気づきました。 ゲノム医学を勉強するために大学院に入学した。 人間のゲノムプロジェクトが始まったのは1990年頃で、人類の月着陸以来世界で2番目に野心的なプロジェクトとされた。

「今はシーケンサー一つで20人のゲノムを約2日で読むことができます。最初は1990年頃からたった一人のゲノムを読むのに約13年かかりました。世界的に1,400億ドルの費用がかかりました。」

順天堂大学医科大学大学院難病診断・治療教授

難治病研究センター長

順天堂医科大学誘電体医学センター所長

岡崎康、MD

1986年岡山大学医科大学医科大学卒業後、理化学研究所遺伝体科学センターチームリーダー、埼玉医科大学遺伝体科学科教授、埼玉医科大学所長などを歴任した。 大学ゲノム医学研究センター、RIKEN生命科学技術センターゲノムネットワーク分析支援施設所長を経て、2017年現在役職を務めました。

彼は、日本遺伝性腫瘍学会(JSHT)、日本ミトコンドリア研究医学学会(J-MIT)、日本人間遺伝学学会(JSHG)を含む多くの学会のメンバーです。 認定内科医、認定心臓専門医、認定臨床遺伝学者、認定産業医。

Q:難治病研究センターについて紹介してもらえますか?

難病の原因を究明し、治療方法を開発するために2016年に研究センターを設立した。 センターの最初の取締役はDr. 荒井ハジメその後、2017年からセンター長を務めています。

Q:そこでは正確にどんなことが行われていますか?

基本的には、まだ正常に診断されていない難病患者を診断して治療することを目指しています。

このためには、臨床学科と基礎研究を緊密に連携する仲介研究を加速化する必要があります。 だから我々は2つの部門を設立しました。 誘電体医学および難病研究室ゲノム分析を担当する部門であり、 難病研究室及び再生医療実用化研究室再生医療部門です。

遺伝医学および難治病研究室は、医科大学院難病診断および治療学科内に位置しており、診断が困難な難治病患者の発病機序の究明および治療方法の開発を推進しています。 私たちの研究対象には、長年にわたって研究してきたミトコンドリア疾患だけでなく、遺伝性腫瘍、早期発症の遺伝性腸疾患、その他の遺伝性疾患が含まれます。 難治病および再生医療実用化研究室は、難治病に効果的な薬物を開発し、患者に合わせた細胞治療を含む再生治療やその他の治療法を提供し、先端医学臨床研究センターを構築することを目指しています。

私たちの研究室には、CPC(細胞処理センター)とテストセンター(実験室と培養室)があります。 例えば、我々は糖尿病壊死患者の細胞を培養してiPS細胞を産生し、治療のために患者の体に戻す。 また、T細胞と呼ばれる免疫細胞を抽出してがん細胞を攻撃する能力を持つようになった後、患者に返す免疫療法などの新しい治療法を作るために、いくつかの臨床試験も進行している。

また、難病診断や治療に関する教育、研究、診療を現実化するために、若い医師、研究者、大学院生などが参加できる環境を整えることに努めています。

Q:ミトコンドリアの病気についてもっと教えていただけますか?

ミトコンドリアは体全体の細胞に見られ、エネルギー生産を担当します。

ミトコンドリア疾患は、ミトコンドリアの機能低下によって引き起こされる疾患です。 多くの場合、ミトコンドリア機能を減少させる遺伝的突然変異を持って生まれた人にそのような病気が発生し、その割合は出生2,000人のうち1人と言われています。 出生児から 日本 年間約100万人というのは、年間約500人にこの病気が発生するという意味です。 薬物の二次副作用でミトコンドリア機能が低下する場合もあるが、これは患者1,500~5,000人あたり約1人体で発生するという。

ほとんどの遺伝疾患の原因遺伝子は1~2個ですが、ミトコンドリア疾患の原因遺伝子は約1,500個程度とされています。 過去15年間、約3,000人のミトコンドリア病患者コホートを収集し、約2,000人のパネルシーケンシングおよびフルエキソームシークエンシングを実行して遺伝子診断システムを構築しました。 臨床診断のための遺伝子パネルには、現在までに明らかになった原因遺伝子が約400個以上で構成されている。 これらの遺伝子の13個は世界で最初に私たちによって発見されました。

このミトコンドリア病遺伝子検査が2020年から保険適用になり、検査システム自体を臨床検査室に移して臨床検査も可能になった。 しかし、これらの遺伝子パネル検査でミトコンドリア疾患を診断できない患者が多いです。 まだ診断されていない患者については、患者の同意を得て研究の一環としてさらなる分析が行われる。 (詳細についてはクリックしてください。 ここ.)

Q:具体的な短期または中期目標は何ですか?

難病診断を受けた患者は、難病研究センターがある準天堂病院を​​多く訪れる。 また、新準天堂大学付属病院(仮称:埼玉国際先端医学センター)の開園が予定されています。 2027年11月、順天堂大学には計7つの医療施設があり、診療対象の患者数もさらに増えるでしょう。 このような環境で約3年以内に、より多くの難病患者のゲノムデータに基づいてゲノムインフラを構築し、さらに誘電体情報とビッグデータを活用した臨床試験推進システムを構築することが目標です。 電子義務記録を通じて蓄積された患者。 私は心臓専門医として出発したので、まだ発見されていない治療法を探している患者のために私たちの研究結果を現場治療法と結び付けたいと思います。

Q:特に集中して研究したい病気はありますか?

最初にミトコンドリアの病気があります。 次に、神経筋肉疾患について集中的に見てみましょう。 ジュンテンドーの神経科はおそらく日本で最も多くの外来患者を持っているでしょう。 日本そしてパーキンソン病を専門とする医師が治療法を開発しているだけに、そのような専門医との協力も模索しています。

また、小児科にはクローン病、潰瘍性大腸炎、その他の炎症性腸疾患などの希少疾患患者が多く、これらの疾患の遺伝体分析研究に集中しています。 成人とは異なり、新生児の異常はほとんど遺伝的原因によるものであるため、遺伝子検査を通じてこれらの疾患を診断する可能性が高いです。 遺伝子検査で疾患を診断できない場合でも、問題を解決する方法を検討することができます。 現場の医師と迅速にコラボレーションできるシステムを作りたいです。

前述のミトコンドリア疾患についてはすべてではないが、診断を通じて既存の治療法では標的化できなかった疾患を核酸を利用すれば治療が可能であるという事実を見出す場合もある。 このような誘電体分析によって見つけることができる核酸治療剤の研究を進めたいと思います。 また、日本医学研究開発庁(AMED)が提示したN-of-1治療法に適したミトコンドリア疾患患者を探すための研究も検討中です。

Q:MGI製品を選択した理由を知りたいです。

現在、ミトコンドリア疾患の場合、約400個の原因遺伝子に対する検査費用が高すぎて保険適用が不可能であるため、MGI機器をリース方式で使用しています。

MGIの機器を選んだ理由は、過去のRIKENですでに経験したように、リーズナブルな価格によるものです。

Q:データの品質について教えてもらえますか?

私たちが使用する機器はDNBSEQ-G99シーケンサーとMGISP-100ライブラリ準備システムです。 MGIの高い技術力をよく理解しており、医療機器承認のための会社の努力にも感謝します。

今後は、MGIがゲノムプロジェクト時代に次世代のためのより迅速かつ正確な検査を行うことができる製品を作り、より良い診断と治療方法の開発が可能になることを願っています。 そして、MGIもコスト削減のための努力に一層努力してほしい。

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Omori Yoshiaki

ミュージックホリック。フードエバンジェリスト。学生。認定エクスプローラー。受賞歴のあるウェブエキスパート。」

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